Rett综合征，又称雷特综合征，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，其病因主要是X染色体上的基因发生突变，导致中枢神经系统成熟障碍，主要表现为智力低下、语言功能丧失、运动障碍、手部刻板动作、孤独症等。该病常见于女婴，概率为1/，是一种发病率极低的罕见病。
患此病的孩子，在出生后一两年中，往往和正常孩子并无两样，但身体功能会随着孩子长大逐步退化：认知智力低下、不再言语、手脚失去功能、彻底失去行为能力，终身需要被照顾。今天的主人公彤彤，就是其中一位不幸的患儿。
1确诊罕见基因疾病来自湖南郴州的小女孩彤彤，年顺产出生。据彤彤妈妈杨女士描述，孩子出生时长得白白胖胖，家人很是疼爱。孩子在3岁前和正常孩子一样，抬头、翻身、学坐、说话、走路等都“按部就班”，但3岁后却出现了问题。“孩子像突然变了个人似的，不爱说话了，经常躲在角落里，喜欢玩自己的左手，语言和认知能力也退步了。”看着女儿从活泼开朗变得沉默寡言、行为异常，杨女士非常焦急。起初，医院检查没发现明显的异常，医生怀疑是发育迟缓，嘱咐家长带孩子多做康复运动。
随后，彤彤在家人的陪同下，进行了2年多的康复训练，但效果都不明显。今年4月，彤彤才查出患上了罕见的基因疾病：雷特综合征。医生详细向杨女士介绍了这种病的相关病因、病症和接下来可能出现的成长状况。然而，杨女士最终得到的建议，还是继续接受康复训练。杨女士不愿放弃，一直带着孩子四处寻医。10月初，杨女士一家在朋友介绍下，医院。
2手术+康复改善症状我院脑瘫科一区尹靖宇副主任及*林医生接诊了患儿。尹靖宇发现患儿对外界反应慢、学习能力差，查体发现患儿发音欠清晰，偶尔能指认自己的五官及日常生活图片，但不能表达感受，不会匹配颜色板、指认动物卡片、理解大小等。患儿的四肢肌力肌张力正常，走路、上下楼梯都正常。结合既往病史病症及相关检查报告，患儿被确诊为：Rett综合征；言语障碍；精神发育迟缓。
“孩子主要问题是认知和语言功能落后，伴有孤独症。”尹靖宇解释道。由于此前患儿曾接受康复治疗，但效果较差。经过检查评估，尹靖宇认为患儿具备手术指征，建议其接受“颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术”。“该术法已经很成熟，能有效改善认知功能障碍和构音功能障碍。”
征得家属同意后，尹靖宇团队于10月22日为患儿实施手术。手术非常顺利。术后，患儿伤口恢复较好，第三天就能下地走路。
随后，患儿在院继续坚持做语言及认知相关康复训练。术后不到两个星期，尹靖宇查房时，杨女士描述，孩子自从做了手术，配合康复后，已经有一些进步。“之前孩子很怕陌生人，经常躲得远远的，上集体课也不爱和老师交流，不和其他孩子玩。现在还是会害羞，但不会躲起来了。老师也说她慢慢会互动了，话也比以前多了。”对于孩子的变化，杨女士很是欣慰。
（患儿上课互动视频）
3颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术“Rett综合征是一种罕见的基因疾病，以目前的医学技术无法根治。由于孩子已经出现认知及语言功能障碍，且长期康复效果不佳。针对患儿的情况，我们采取手术联合康复一体化的治疗模式，可以打破治疗瓶颈，对促进功能改善可能有更好的效果。”尹靖宇强调，Rett综合征导致的智力低下、运动障碍等病症与脑瘫、精神发育迟缓病症相似，容易被漏诊或误诊为脑瘫、自闭、癫痫、发育迟缓。虽然Rett综合征暂时还没有特效治疗手段，但从颈动脉外膜剥脱术的手术原理和机制来看，对于改善这类患者的脑功能是有效的。“这个案例也验证了该手术对改善Rett综合征患者的症状是有效。”
颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术主要的功能有：1、提高中枢反应阈值，调节脑干功能；2、增加脑血流量，改善脑功能；3、降低“兴奋*”的释放；4、调节自主神经所支配的脏器功能；5、有利于去交感神经后引起局部神经内分泌及中枢神经递质的改变。
颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术是通过切除颈总动脉周围的部分交感神经网，并隔离一段迷走神经，来改善患者的语言功能障碍、流涎、徐动或上肢痉挛的临床表现。
“约80%的患者施行该手术可以受益，很多患者术后吞咽功能也可以明显改善，不随意运动及肢体痉挛得以缓解，认知和行为也得到改善。”尹靖宇补充，实施该手术的患者年龄一般要在2岁以上，双侧同时进行手术。
颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术的优点有：1、创伤小，仅在颈前部有2个长约2-3cm沿颈横纹切口，无明显出血；2、恢复快，术后第2天基本可以恢复正常饮食，5天左右伤口可以愈合；3、对认知功能障碍、不随意运动、流涎、发音困难的改善率可达80%左右。
当然，所有的手术都有风险，颈动脉外膜剥脱术也不例外。该手术的最大风险在于剥离的时候如果损伤颈动脉，会造成大出血，会有生命危险。所以尹靖宇建议，患者一定要到经验丰富、医院施行该手术。
尹靖宇介绍，多数患者在术后几天内就能改善一些症状，比如发音、认知、四肢活动灵活性等都会有明显改善；年龄较大、智力较好的患者会有更显著的改善，并能够告知医生和家属他的改变；低龄患儿或认知欠佳的患儿则需要医生和家属的细致观察。如果为改善认知而实施该手术的，则需要观察更长的时间。
总之，颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术在治疗构音及认知功能障碍方面确实独树一帜，创伤也小，对患儿日常生活、康复训练及心理健康发育都有明显的益处。
专家简介
尹靖宇
医院脑瘫科一区副主任、医学硕士、副主任医师
现任中国康复医学会骨与关节康复专业委员会青年工作委员会委员，中国神经科学学会会员，广东省康复医学会康复治疗分会委员，广东省康复医学会儿童发育与康复分会委员，广州市民*局智慧团医药设备小组成员。
毕业于北京中医药大学七年制本硕连读临床专业，师从我国著名脑瘫专家徐林教授。长期从事儿童神经康复与矫形外科的研究和临床诊疗，对脑性瘫痪等脑发育障碍类疾病、外伤后痉挛状态及各种先天性或后天性畸形的治疗有丰富的临床经验，尤其擅长儿童神经发育障碍的诊断和综合治疗、复杂病例的个性化阶梯性手术治疗，以及精准定位下的A型肉**素注射疗法。共主持及参加各类矫形及脊柱手术余台，肉*素治疗近千例。
擅长：1、脑性瘫痪、精神发育迟缓、孤独症等脑功能发育障碍的综合治疗，以及缺血缺氧性脑病、胆红素脑病、脑外伤等儿童损伤疾病的早期治疗；2、用个性化手术和肉*素治疗痉挛及骨与软组织畸形，尤其擅长脑性瘫痪、儿麻后遗症、外伤后痉挛状态、髋关节发育不良、足部畸形、O型腿、X型腿、斜颈、脊髓拴系综合征等各种先天性或后天性畸形的治疗。
近5年主持省级科研课题3项，参与2项，发表论文十余篇。
*林
医院脑瘫科主治医师
CNS中国神经科学学会（感觉和运动分会、儿童认知与脑功能障碍分会）会员。
毕业于吉林医药学院（原第四*医大学吉林*医学院）临床医疗系，毕业后一直从事骨科和神经外科的教学及临床工作，骨科基本功扎实。曾在医院骨科进修学习。
擅长骨科常见病、先天性畸形、外伤后肢体挛缩等功能障碍疾病的诊治。对脑性瘫痪、髋关节发育不良、复杂四肢骨折、各种脊柱脊髓疾病、颈肩腰腿疼痛的诊断、康复、手术等综合治疗积累了丰富的临床经验。对肉*素精准治疗四肢痉挛、斜颈、外伤后痉挛状态有深入的研究。
在核心期刊发表多篇学术论文，参编《实用骨科创伤学》。
医院简介
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