Joubert综合征
Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为小脑蚓部发育不全或缺如，于年由Joubert等首次报道，发病率估计约为1:，该病是一种遗传性疾病，目前报道的致病基因有30个，大部分为散发，其主要遗传方式是常染色体隐性遗传，仅在少部分因OFD1基因突变导致的患者中表现为X连锁隐性遗传。该病的临床表现主要包括阵发性呼吸过度或者呼吸暂停、共济失调、发育迟缓、眼球运动障碍、认知缺陷，部分患者常伴发视网膜缺损或视网膜发育不良、多囊肾和多指（趾）症、肝纤维囊肿等。该病通常由MRI结合临床表现进行确诊。
7月29日，由Joubert综合征关爱之家主办，国家卫生计生委科学技术研究医院合办的首届全国Joubert综合征家庭交流会暨医患交流会在山东青岛圆满结束。
为了让更多的临床及科研工作者了解纤毛疾病的国内外研究进展，推动国家科技基础条件平台项目-国家人类遗传资源共享服务平台的建设。由国家卫生计生委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心主办，医院承办的纤毛疾病研究专题论坛于7月30日在山东青岛如期举行。
纤毛疾病与会专家与患者代表合影
纤毛疾病研究专题论坛会议现场
7月29日主办方安排了家庭见面会以方便大家快速的熟悉认识和沟通交流，内容包括自我介绍、游戏互动、个别家长经验分享交流、心理主题沙龙活动和游玩项目。家庭见面会不仅给了罕见病家长们互相沟通，分享学习的机会，更给大家带来了一种温暖如亲人般的力量，让这个团体里的大家不再是孤*奋战，而是齐力同行。Joubert综合征病友稀少分散，对于就诊也不一定能遇到合适的医生，此次活动安排方请到了在Joubert综合征康复方面有着丰富经医院康复科团队给大家进行义诊，李玉堂主任在义诊活动中给这些家庭提供了针对性、全面性的康复指导建议。
Joubert综合征家庭交流会合影
医院康复科李玉堂主任在义诊
7月30日的学术论坛包含了Joubert综合征从基础研究，影像诊断，基因诊断、产前诊断，植入前诊断、眼科研究，康复研究到患者需求一条龙的全部内容，给大家带来了Joubert综合征方方面面的详细介绍。讲课专家汇集了清华大学生命科学学院、医院医院产科、医院眼科、国家卫生计生委科学技术研究所、首都医科医院影像科和医院神经康复科的专家和教授，同时也邀请了病患家属代表做报告发言。大家慷慨积极地为发病率十万分之一的Joubert综合征做着普及公众疾病认知，真实展示患儿生存状态，患儿康复学实践及思考，倡导社会