写在文首，原文《ExerciseandPhysicalTherapy》由国际庞贝病协会(InternationalPompeAssociation)发布，作为一项针对庞贝病患者的公益服务，旨在就庞贝病患者关心的诸多问题进行解答。需知晓的是，由于医学处于不断地发展进步中，且鉴于现有认知的局限性与医学在实践过程中的不断更新，因此患者需结合其他信息，来综合判断本文内容的准确性，尤其是专科医生的意见。
庞贝病患者的运动与物理治疗庞贝病患者通常最先出现，行走的相关肌群无力。患有庞贝病的婴儿看起来总是“软趴趴的”，或是在没有外力帮助的情况下，无法独立坐起。当正常幼童已经独立步行时，庞贝病患儿却迟迟未开始学步。患有庞贝病的儿童和成年人可能会出现难以步行、坐位起身、爬楼梯或保持平衡。运动锻炼和物理治疗可帮助患者尽可能地保持肌肉强壮。这些支持性治疗可缓解庞贝病患者的肌肉疼痛僵硬，并帮助患者学习如何以新的方式，来进行既往难以完成的任务。本文将阐述庞贝病是如何影响肌肉的，以及何种类型的锻炼方式和物理治疗会给患者带来最大化益处。
庞贝病是如何影响患者的肌肉和步行能力的？
引起庞贝病的基因缺陷会妨碍身体分解糖原，糖原是一种储存在肌肉细胞中的糖。因此，庞贝病患者的细胞内会积聚过多的糖原。过多的糖原可削弱患者全身多处肌肉，这些肌肉主要负责支撑平衡、移动或者自由活动。有些身体部位受到的影响会更甚。婴儿期发病的患者，其大腿、髋部以及手臂、躯干和呼吸肌（隔肌、肋间肌、腹肌和辅助呼吸肌）受到严重影响，这些婴儿几乎无法独自坐起。在晚发型庞贝病患者中，常可见到下半身(大腿、髋部、骨盆和脊柱）的近端肌肉（靠近躯干）无力、上半身（颈部、肩部和上臂）和呼吸肌无力。这也就解释了为什么儿童及晚发型庞贝病患者会出现步行困难、蹒跚步态或跛行。肌肉无力的加剧，可导致脊柱侧弯（是指一个或数个脊柱节段向侧方弯曲）、挛缩（一种异常的甚至是永久性的肌肉或肌腱的短缩）、下背痛、肌肉疼痛、疲劳和呼吸问题，会进一步限制患者活动。部分庞贝病患者在某些时间点，需要使用轮椅代步，运动和物理治疗可帮助他们尽可能地保留移动能力。
什么是挛缩？
随着肌肉的无力和废用性萎缩，肌肉开始变得愈发紧张和僵硬，以至于因为过紧而无法活动，这就会导致肌肉（或连接骨骼的关节和肌腱）长期停留在特定位置，逐渐发展形成挛缩。如果挛缩出现在身体承重部位，如大腿、踝关节、膝关节和/或髋部，患者将难以直立站起或保持平衡。预防挛缩的最佳方式就是，维持肌肉的牵伸和关节运动。
如何预防挛缩和畸形？
庞贝病患者应该遵循目前已经制定出的神经肌肉疾病患者挛缩和畸形的治疗原则。随着时间的推移，应使用缓和的力来抵抗肌肉肌腱短缩变形，预防肌肉的挛缩和畸形，这包括：
每日牵伸
体态矫正
穿戴支具和矫形器
各种姿势下给予患者足够支撑，尤其是坐位和站立位
对患者及家属进行康复宣教
辅具和矫形器对于预防关节挛缩和畸形至关重要，并能协助无法进行独立转移或改变体位的患者，转换体位以缓解皮肤压力，维持皮肤的完整性。常使用的辅具和矫形器有：
踝足矫形器，预防踝关节跖屈挛缩（患者无法翘起脚尖）。
大腿姿势固定带，用于预防髂胫束挛缩（髂胫束是沿大腿外侧的厚结缔组织带）。
膝关节支具，预防膝屈曲挛缩（患者无法完全伸直膝关节）。
腕、手或手指的休息位支具，可抵抗轻至中等程度的手部及手指挛缩。
改良婴儿车或轮椅的座椅装置，可预防或者减轻关节挛缩和畸形，尤其是脊柱畸形，包括：稳定的座椅和靠背、大腿垫（如大腿外侧楔形垫、大腿外侧垫、大腿内侧楔形垫等）、躯干两侧的支撑（如躯干侧垫）、膝分隔垫、头部支撑（头靠）、定制坐垫。
支撑下站立对患者有诸多益处，可尝试站立架，或是在电动轮椅等电动设备上，使用其辅助站立功能来协助患者站立。患者也可通过电动站立床，或倾斜抬高电动轮椅上的腿托，独立进行体位转换，甚至是辅助下转移，以预防挛缩并保持皮肤完整性。
庞贝病患者是否存在骨质疏松的风险？
越来越多地有关骨质流失、骨质疏松和骨折的研究表明，所有患病儿童、长期轮椅代步的患者、依赖呼吸机辅助通气的成人和存在肌力下降的患者均应定期评估自身骨质流失情况。通常认为，骨质流失是导致骨质疏松的第一步，本质上骨质流失和骨质疏松仅是不同程度的骨丢失。通常采用骨密度测量，其可标记骨的强壮程度和骨断裂的风险。而测定骨密度的金标准是，双能X线吸收测定法（DEXA）。患者需保证营养摄入，特别是钙和维生素D的补给。在庞贝病患者中，骨的质量与肌力是密切相关的。因此骨的质量也会随着肌力下降而减少。治疗时应重点