先天性肢体异常（congenitallimbabnormalities）的发生率约为1/，并且上肢异常的发生率高于下肢异常的发生率，可以发生于单侧或双侧，右侧较左侧更为常见。引起胎儿肢体异常的原因多不清楚，已知相关因素包括染色体异常、基因突变、血管异常、羊膜活检、子宫因素以及孕妇疾病和有害因素影响等。
（一）肢体异常
胎儿肢体异常有多种分类方法，如结构分类、病因分类、畸形机制分类等。国际出生缺陷监测系统交换中心（TheInternationalClearinghouseforBirthDefectsMonitoringSystems,ICBDMS）对肢体异常提出如下分类：
1.肢体发育不全（hypoplasia）
（1）横向发育不全（transversehypoplasia）：包括近段横向发育不全（肱骨、股骨）、中段横向发育不全（尺骨、挠骨、胫骨、腓骨）以及肢端横向发育不全（腕骨、跗骨、掌骨、跖骨、指骨和趾骨）。
（2）纵向发育不全（longitudinalhypoplasia）：包括轴前型纵向发育不全（挠骨、胫骨、拇指、拇趾）、轴后型纵向发育不全（尺骨、腓骨、2～5指、2～5趾）和裂手、裂足。
2.额外结构（supernumerarystructures）包括长骨、短骨、腕骨、跗骨、指骨及趾骨。
3.融合/分离异常（fusion/separationdefects）包括并指、并趾等。
4.复杂畸形包括上述三种异常。
横向型发育不全由发育停止引起，导致肢体截断或缩短肢体，又称为先天性截肢（congenitalamputations），多发生在前臂近侧、肘部一下部分；纵向型发育不全由一个或多个骨骼发育不全的或缺引起，导致肢体结构和功能异常。
Dicke等分析了华盛顿大学医学院妇产科（DepartmentofObstetricsGynecologyatWashingtonUniversitySchoolofMedicine）20年间例活产儿资料，将胎儿肢体异常分为多指（趾）畸形（polydactyly,POD）、手位置异常（abnormalhandposition,AHP）、肢体缺失（limbreductiondefects,LRD）、关节畸形挛缩（arthrogryposis,ART）等类型；根据有无合并异常又分为单纯性（isolated,ISO）和非单纯性（non-isolated,NISO）异常。他们发现。除POD外，大多数肢体异常为非单纯性异常，发生率分别为POD75.8%和24.2%（ISO和NISO，下同），AHP10.9%和89.1%，LRD41.7%和58.3%，ART33.3%和66.6%；超声检查的敏感性分别为POD19.1%、AHP76.0%、LRD和ART（累及长骨时）分别为76.0%和81.3%；最常合并的畸形是心胸部畸形和面部的异常；合并染色体非整倍体的风险是3.6%（POD）～47.2%（AHP），活产率24.5%（AHP）～85.5%（POD）。
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