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疾病简介
先本性肌养分不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）是一类早发性遗传性肌肉病，重要临床体现为生后初期涌现的肌张力低下、活动发育末端、关节挛缩并伴血清肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）等酶学目标抬高[1]。该病在欧洲的抱病率约为1/10万[2]，国内尚无抱病率的报导。
先本性肌养分不良1A型（congenitalmusculardystrophytype1A，CMD1A）又称Merosin不够症（merosindeficientcongenitalmusculardystrophytype1A，MDC1A），是最早被分别出的一种肌养分不良症，约占先本性肌养分不良的40%[3]，为常染色体隐性遗传病，模范特色为重度先本性肌养分不良归并大脑半球的脱髓鞘（时常不伴组织性CNS反常）和高CK水准，西洋国度较常见[4]。
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致病机制
LAMA2是MDC1A的致病基因，位于6q22-23，全长kb，含有65个外显子。其编码的层黏连卵白α2，即Merosin卵白，包罗3,个氨基酸残基，由8个组织域构成，位于骨骼肌细胞外基质，经过肌膜卵白复合物dystroglycan与肌细胞骨架成份dystrophin互相影响，稳固肌膜和守护肌膜免受肌肉压缩进程中形成的压力[5]，介入细胞黏连、分裂和移行，保持肌细胞的平常功效[6]。该卵白不够可毁坏细胞骨架与细胞外基质的延续，无奈保持肌肉压缩和舒张时肌膜的完好性，致使MDC1A的产生[7]。
停止现在已有种LAMA2基因联系渐变被报导（GlobalVariomesharedLOVD，